Что такое гемофилия – определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Гемофилия

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Что такое гемофилия и как передается, поддерживающая терапия, осложнения и прогнозы, профилактика

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови.

В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных.

Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения.

При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается.

Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
  2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
  3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба.

Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек.

Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

  1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
  2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
  3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
  4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

  • У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
  • В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

  • Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
  • Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
  • Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

  • Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
  • Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
  • Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения.

Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается.

При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

  • кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
  • гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

  • гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
  • выделения из десен;
  • рвота с кровью;
  • рецидивирующие носовые кровотечения;
  • черный жидкий кал;
  • гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

  • носовыми кровотечениями;
  • обильными менструациями;
  • кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
  • болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

  • тромбоцитопения;
  • почечная недостаточность;
  • лейкопения;
  • гемолитическая анемия;
  • обширные гематомы и их инфицирование;
  • деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю.

В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей.

Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности.

Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия.

Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

  1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
  2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

  • увеличение времени свертывания крови;
  • удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
  • уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
  • увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

  • рентгенография суставов;
  • УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • общий анализ мочи;
  • УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

  • апластической анемии;
  • болезней печени;
  • сепсиса;
  • ДВС-синдрома;
  • иммунной тромбоцитопении;
  • болезни Виллебрандта;
  • тромбоцитарной дисфункции;
  • болезни Вакеза;
  • хронического лейкоза.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

  • избегать травматизации;
  • не заниматься физическим трудом;
  • исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
  • не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
  • не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор.

Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания.

Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Источник: https://vrachmedik.ru/1062-chto-takoe-gemofiliya.html

Какие симптомы у гемофилии, способы её диагностики и лечения

Что такое гемофилия - определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Жизнедеятельность организма зависит от большого количества факторов, один из них – характеристики крови.

Если показатели свёртываемости крови отклоняются от нормы, повышается риск кровотечений, в результате которых органам и системам может быть нанесён непоправимый ущерб.

Одним из редко встречающихся заболеваний, обуславливаемых генными изменениями и приводящих к дестабилизации свёртывания крови, является гемофилия.

Гемофилия – что это за патология и в чём опасность болезни

Гемофилией называют наследственную болезнь, для которой характерно нарушение коагуляции (свёртывания крови) вследствие изменения одного гена в X-хромосоме. Частота возникновения патологии – один клинический случай на несколько десятков тысяч новорождённых.

Прогрессирующая гемофилия сопровождается спонтанными, посттравматическими, послеоперационными кровоизлияниями в мышечные, суставные ткани, внутренние органы. При возникновении кровоизлияний в жизненно важные органы повышается риск летального исхода. В преимущественном большинстве случаев для гемофилии характерно тяжёлое течение, приводящее к инвалидизации пациента.

Как работают гены и что такое генетические заболевания

Для жизнедеятельности, развития, размножения клеткам организма требуется биологическая информация, хранящаяся в макромолекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в виде генетических кодов или генов. Каждому гену соответствует опредёленный фрагмент ДНК. Все гены, объединённые в геном, хранятся в 23-х парах хромосом, информация в которых дублируется.

Генетические болезни развиваются вследствие мутации (изменения) одного или нескольких генов. В результате информация, хранящаяся в ДНК, искажается. Организм синтезирует дефектные белковые структуры, нормальная работа соответствующих клеток, органов и систем нарушается.

Опасность генных мутаций заключается в том, что искажённый генетический код передаётся из поколения в поколение, обуславливая развитие сопутствующего заболевания.

Гемофилия, обнаруженная у одного или обоих родителей, с высокой степенью вероятности может проявиться у детей, внуков.

При прогрессирующей гемофилии кровоизлияния возникают не только вследствие воздействия внешних факторов, но и спонтанно, поэтому полностью свести к минимуму риск необратимых последствий недуга, исправить искажённую генетическую информацию невозможно.

Определение степени тяжести гемофилии производится преимущественно по проявляющимся симптомам. Нередко человек узнает, что такое гемофилия, во взрослом возрасте, когда клиническая картина усугубляется травматическими повреждениями.

Классификация по типу

Исходя из недостаточности одного из 13 плазменных факторов, определяющих характеристики свёртываемости крови, выделяют три основных подтипа гемофилии:

  • Классическая – тип A (более 80% клинических случаев). Наиболее распространённая разновидность патологии, для которой характерен дефицит антигемофильного глобулина (восьмого фактора свертывания крови). При гемофилии типа A нарушается синтез активной тромбокиназы, необходимой для ускорения процесса свёртывания.
  • Тип B (более 10% клинических случаев). Сопровождается дефицитом девятого фактора (фактора Кристмаса), принимающего участие в продуцировании активной тромбокиназы.
  • Тип C (менее 5% клинических случаев). Сопровождается дефицитом фактора Розенталя (одиннадцатого фактора).

Разновидности гемофилии, сопровождаемые дефицитом других факторов, обнаруживаются менее чем в 1% клинических случаев.

Классификация по степени тяжести

Тяжесть течения болезни определяется степенью дефицита соответствующего фактора, участвующего в процессе свёртывания крови.

Лёгкая

При развитии лёгкой формы гемофилии уровень дефицитного фактора превышает показатель 5%. Первые признаки недуга обнаруживаются в школьном возрасте после травмирования, хирургических манипуляций. Кровотечения проявляются редко и отличаются невысокой интенсивностью. При проведении лабораторных анализов патология может не обнаруживаться.

Средняя

Гемофилия средней степени тяжести прогрессирует, если уровень фактора находится в диапазоне 2-5% от нормы. Заболевание протекает с умеренно выраженной симптоматикой, проявляющейся гематурией, суставно-мышечными кровоизлияниями. Частота обострений – каждые несколько месяцев.

Тяжёлая

Тяжёлая степень гемофилии характеризуется минимальными показателями фактора свёртываемости (менее 2%). Выраженные проявления патологии наблюдаются в раннем детстве.

Приступы гемофилии проявляются систематическими (посттравматическими, спонтанными) кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. Распространены пуповинные кровотечения. В период прорезывания, смены зубов наблюдается повышенная кровоточивость десен.

Симптоматика болезни, подтверждаемой тестами на свёртываемость крови, активно прогрессирует во взрослом возрасте.

При углублённом изучении клинических проявлений дополнительно выделяют крайне тяжёлую форму патологии (фактор свёртываемости не достигает отметки в 1%).

Причины возникновения патологии

Развитие гемофилии обуславливается генетической мутацией в хромосоме X. Рецессивный признак передаётся по женской линии. Симптоматика заболевания наблюдается преимущественно у мужчин.

Вероятность рождения сыновей с диагнозом «гемофилия» у матери-носителя и здорового отца составляет не менее 50%. У отца с гемофилией и здоровой матери рождаются здоровые сыновья и дочери-носители гена. Существует минимальная вероятность развития недуга у девочек.

Генные мутации неизбежно передаются по наследству, их последствия могут проявиться развитием болезненных процессов не только во втором-третьем, но и в последующих поколениях. Тип фактора, дефицит которого обнаруживается при обследованиях, определяется передающимися наследственными генными искажениями.

Согласно данным многолетних исследований, гемофилия может развиваться не только как следствие передачи искажённого генетического кода между поколениями, но и вследствие мутаций половых клеток родителей, не являющихся носителями гена гемофилии.

Симптомы, проявляющиеся в детском возрасте

Признаки тяжёлых видов гемофилии обнаруживаются с первого года жизни ребенка, проявляясь кровоточивостью пупочной ранки, точечными гематомами, кровотечениями, сопровождающими инъекционные процедуры.

У дошкольников учащаются капиллярные кровоизлияния, носовые, десневые, внутренние (в частности, внутримозговые) кровотечения. Клиническая картина дополняется обширными синяками, повышенным содержанием крови в кале и урине (гематурией). Характерные признаки гемофилии у детей – ухудшение аппетита, медленный набор массы тела, поведенческие изменения.

Разнообразные осложнения, характерные для детского возраста, усугубляются неудовлетворительным состоянием иммунной системы, угнетённой развивающейся гемофилией.

Проявления гемофилии у женщин

У женщин это заболевание развивается реже, чем у мужчин, и протекает в менее тяжёлой форме. Женская гемофилия проявляется:

  • Носовыми кровотечениями, интенсивными выделениями в периоды менструаций.
  • Кровотечениями, возникающими после стоматологических и других вмешательств, проводящихся при заболеваниях ротовой полости.
  • Болезнью Виллебранда, для которой характерен дефицит восьмого фактора свёртываемости крови.

Симптомы, проявляющиеся у мужчин

По достижению зрелого возраста клиническая картина, проявлявшаяся у мальчиков в детстве, усугубляется, дополняясь:

  • Забрюшинными кровотечениями. В результате развиваются острые болезни, поражающие органы брюшины и требующие проведения безотлагательных хирургических операций.
  • Гортанными, горловыми кровотечениями, возникающими вследствие затяжного кашля, перенапряжения ых связок.
  • Кровоподтёками, представляющими собой следствие кровоизлияний (внутримышечных, подкожных). В случае передавливания сосудов, которые питают органы, возникает тканевый некроз.
  • Заражением крови вследствие попадания в неё инфекционных агентов.
  • Анемией. Прогрессирует на фоне частых кровотечений.
  • Гангреной, параличом (следствия обширных гематом).
  • Остеоартрозом, развивающимся при суставных кровоизлияниях. Болезнь сопровождается мышечной атрофией, ограничением подвижности конечностей, высокой вероятностью инвалидизации.

Диагностика заболевания

В ходе проводимых обследований важно правильно классифицировать (определить тип) гемофилию, поскольку от качества (точности) диагностики зависит организация дальнейших лечебно-профилактических мероприятий.

Категоризация гемофилии по международному классификатору болезней десятого пересмотра – МКБ 10:

  • D66 – дефицит восьмого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия A).
  • D67 – дефицит девятого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия B).
  • D68 – другие патологии свёртываемости крови.

Получение максимального объёма информации о прогрессирующей гемофилии становится возможным за счёт проведения:

  • Анализа жалоб, анамнеза. Выясняются факты обнаружения патологии у родственников в различных поколениях, изучаются данные о преобладающем характере течения гемофилии. Оценивается частота и длительность кровотечений, анализируются дестабилизирующие факторы.
  • Осмотра (кожных покровов, суставов, ротовой полости).
  • Анализа показателей свёртываемости крови.
  • Лабораторных исследований, направленных на вычисление активности факторов свёртывания (используются специальные реагенты), протромбинового индекса, тромбинового времени, других характеристик крови, значения которых отклоняются от нормы при гемофилии.
  • Суставной рентгенографии.
  • Ультразвуковых исследований брюшной полости, почек.
  • Анализа мочи.

Диагностика гемофилии дополняется хирургической, ортопедической, гематологической консультацией. Для уточнения диагноза может потребоваться вмешательство врача-генетика.

При нахождении в группе риска возникает необходимость в проведении генетических обследований супружеских пар, планирующих зачатие ребенка. В ходе диагностических мероприятий исследуется ДНК клеточного материала.

Прогноз и профилактика

Основополагающий метод профилактики гемофилии заключается в проведении консультаций и специализированных медобследований пар перед вступлением в брак. Если при проведении генной диагностики обнаруживаются существенные риски передачи патологии по наследству, не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

В случаях не проведения обследований до беременности, диагностику целесообразно организовывать после зачатия ребенка. Если болезнь обнаруживается в детском возрасте, необходимы высокоэффективные организационные и лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты нуждаются в диспансерном наблюдении. Во избежание осложнений рекомендуется избегать травм, физических нагрузок, соблюдать схемы приёма медицинских препаратов, проходить предписанные врачом процедуры. Прогноз при гемофилии зависит от того, насколько тщательно будут соблюдаться рекомендации медицинских специалистов.

Вакцинация

При проведении вакцинации пациентов с прогрессирующей гемофилией медицинские специалисты руководствуются общепринятыми сроками (при условии отсутствия серьёзных иммунологических отклонений).

Каждая прививка при гемофилии сопровождается повышенной вероятностью кровотечений, гематом, гепатита.

При использовании подкожного способа введения вакцины против столбняка, коклюша, дифтерии, гепатита, эффективность ее действия снижается, поэтому перед вакцинацией вводят необходимые дозы факторов свёртываемости.

Для снижения вероятности кровотечений применяют тонкие иглы. Место инъекции прижимается на несколько минут.

Введение живых вакцин против краснухи, кори, ЭП проводится не ранее, чем через полтора месяца после введения факторов свёртываемости. При дефиците тромбоцитов вакцинация дополняется противовоспалительными, мембраностабилизирующими комплексами, вводимыми до и после прививки. При наличии симптомов анемии после вакцинации пациенты проходят курс приёма препаратов железа.

Если гемофилия дополняется ВИЧ-инфекцией, показаны ежегодные прививки против гриппа. От стандартного календаря вакцинации отступают ввиду высокой вероятности осложнений.

По возможности инъекционные вакцины заменяются пероральными.

Осложнения

Без проведения комплексной терапии и соблюдения мер предосторожности повышается риск:

  • Потери мышечной массы, тяжёлых патологий суставов.
  • Вынужденного ограничения двигательной активности, прерывания учебной, профессиональной деятельности.
  • Развития острых форм заболеваний внутренних органов.
  • Иммунологических сбоев.
  • Снижения качества жизни.
  • Инвалидности, летального исхода.

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/krov/simptomy-diagnostika-i-lechenie-gemofilii.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.