Исследование открыло не генетический механизм развития рака

Содержание

Молекулярно генетический метод исследования в онкологии

Исследование открыло не генетический механизм развития рака

Наряду с гистологическим и иммуногистохимическим  исследованиями новообразований, молекулярно-генетические исследования рака все более плотно входят в арсенал врачей-онкологов.

Среди проводимых исследований опухолевых тканей молекулярно-генетические с каждым годом прибавляют свою долю.

И необходимость подобного рода анализов будет только расти.

Главным образом, выявление мутации генов необходимо для назначения дальнейшей таргетной терапии рака.

Это связано с тем, что использование подавляющего большинства таргетных препаратов, предполагает определение некой мишени, на которую будет воздействовать лекарственное средство.

Молекулярно генетические методы исследования позволяют выявить мутации в генах и определить на основании этого чувствительность опухоли к тем или иным таргетным препаратам.

В статье мы рассмотрим цели исследования для разных видов злокачественных новообразований.

Как проводится анализ на мутацию генов

Если же говорить о том, как происходит это исследование с точки зрения больного, и что ему для этого нужно сделать, то это выглядит достаточно просто.

На анализ предоставляется фрагмент опухоли, полученный в процессе биопсии либо во время операции.

Подходят фрагменты опухолей, удаленных даже несколько лет назад, при  условии что они должным образом были сохранены (в парафиновых блоках).

В лабораторию нужно предоставить как раз такой парафиновый блок.

Парафиновый блок  представляет из себя небольшой парафиновый слиток, размером с монету.

Врач возьмет фрагмент опухолевой ткани, выделит из него цепочку генов и определит какого рода мутации какого гена присутствуют в данном конкретном новообразовании конкретного пациента.

Далее, на основании полученных данных онколог сможет назначить пациенту подходящий таргетный препарат.

Определение мутации генов при онкологических заболеваниях делаются в лабораториях при крупных клиниках и научно-исследовательских институтах.

К сожалению, этот анализ не всегда назначается онкологами. Причины тому разные, бывает, особенно на периферии, что не все онкологи   достаточно разбираются в этой теме, либо их лечебное учреждение не имеет возможности отправить фрагмент опухоли больного на это исследование.

Ряд врачей, почему-то, не считает нужным назначать этот анализ, возможно, и потому, что не все лечебные учреждения в состоянии обеспечить пациента препаратами таргетной терапии, которые назначаются по его результатам.

В этом случае инициативу приходиться брать в свои руки больному или его родственникам, а также брать на себя соответствующие финансовые затраты.

Стоимость большинства из вышеперечисленных исследований находится в диапазоне от 5000 до 15000 рублей (по состоянию на 2017 год).

Как выглядит заключение по итогам анализа

Перед врачом-генетиком ставится цель исследования. Поэтому рассмотрим цели исследования для наиболее частых видов опухолей.

Лимфомы

Есть ряд подтипов В-крупноклеточных лимфом из активированных В-клеток и из В-клеток герминативного центра.

При молекулярно-генетическом исследовании лимфомы определяются мутации с-МYC, ВСL2,  ВСL6, ССND1

От общего уровня активности и от механизмов, которые приводят к гиперэкспрессии указанных генов, зависит прогноз и подход к лечению заболевания.

Рак молочных желез и яичников

При раке молочной железы и яичников определяются мутации BRCA1, BRCA2. Полученные результаты имеют прогностическое значение, а также позволяет определить риск заболеть раком молочной железы, если у родственниц есть рак яичников и молочной железы.

Также определяется мутация в случае, если у пациентки есть рак молочной железы или яичников. Эти данные используются для подбора наиболее эффективного лечения.

При этом различные лаборатории могут определить как наиболее часто встречаемые мутации BRCA1, BRCA2, так и выявить все возможные BRCA1,  BRCA2.

Разница в цене между первым и вторым вариантом может составлять 7-8 раз. Как правило, второй вариант нужен очень и очень редко, в большинстве случаев достаточно первого.

При раке молочной железы методом FISH определяется амплификация HER-2 neu. Это позволяет определить чувствительность опухоли к таргетному препарату «Герцептин».

Также этим методом определяется амплификация TOPO2A. Это необходимо для назначения таких препаратов, как, например, Пертузумаб, Лапатиниб, а также при назначении Герцептина.

Опухоли желудка

Те же самые исследование, а именно HER-2 neu  TOPO2A назначаются для определения чувствительности к Герцептину опухолей желудка.

Также при гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка проводится исследование гена c-KIT, а именно 9,11,13,17 экзонов этого гена, а также 12,18 экзонов гена PDGFRa.

Немелкоклеточный рак легкого

При немелкоклеточном раке легкого определяются мутации EGFR. В частности определяются проблемы в 18-м, 19-м и 21 экзонах, а также T790M в 20-м экзоне.

Это необходимо для того, чтобы врач смог определить будут ли таргетные препараты, воздействующие на эпидермальный фактор роста опухоли эффективны для больного.

Также при этой форме рака определяется наличие и уровень  PD-L1. При положительном определении такого белка к пациенту может применять новейший препарат  Атезолизумаб (Тецентрик).

Этот препарат на данный момент считается прорывом в лечении немелкоклеточного рака легкого.

Уротелиальный рак

При уротелиальном раке долгое время не удавалось добиться очень серьезных, прорывных результатов именно в лекарственной терапии.

С появлением Тецентрика у таких пациентов появилась надежда на успешное лечение. Подробнее о Атезолизумабе читайте по ссылке.

Для определения возможности и эффективности  применения этого препарата необходимо исследование в  клетках опухоли белка  PD-L1.

Также определение PD-L1 и PD-L2  необходимо для назначения препарата  Ниволумаб (Опдиво).

Щитовидная железа

При планировании лечения медуллярного рака щитовидной железы имеет смысл выявление перестроек RET методом FISH, так как перестройки гена RET имеют большое прогностическое значение при этой болезни.

Колоректальный рак

Для лечения этого новообразования фармацевтическими компаниями предложено, пожалуй, самое большое количество таргетных препаратов.

Важно правильно подобрать необходимые. Для этого определяют второй, третий, четвертый экзоны KRAS, второй и третий экзоны NRAS  и мутацию 15-ого экзона BRAF. На основании этого врач подбирает наиболее эффективный таргетный препарат.

Также при колоректальном раке может определяться индекс микросателитной нестабильности (MSI). Этот индекс необязателен при назначении лечения, однако он идет как прогностический фактор. При наличии такой нестабильности лечение будет эффективнее примерно на 15%.

Также определяют мутацию PI3KCA. При ее определении врач понимает, что эффективность препаратов, нацеленных на эпидермальный фактор опухоли, будет ниже ожидаемой, поэтому предложит иной вариант лечения.

Меланома

Для подбора препаратов таргетной терапии определяется мутация 15 экзона гена BRAF, несколько реже – 11, 13 и 17 экзонов c-KIT, а также 2 и 3 экзонов гена NRAS.

Надо сказать, что при первичной меланоме, как правило, определяются BRAF мутации, c-KIT дополнительно определяются при метастазирующей меланоме.

Если обнаружатся мутации в  c-KIT, то будут применены дополнительные препараты.

Сейчас при лечении меланомы появляются очень хорошие таргетные препараты, которые позволяют перейти на совершенно другой уровень лечения меланомы, даже метастазированной. Но для этого нужно знать наличие клеточных мутаций.

Саркомы

Молекулярно-генетический анализ используется и при саркомах.

При синовиальной саркоме определяется перестройка SYT. Это исследование необходимо для окончательного подтверждения диагноза.

При саркоме Юинга определяется перестройка EWS.

Где проводится молекулярно генетическая диагностика

В интернете вы найдете большое количество лабораторий, которые предлагают свои услуги по определению мутации генов. Вплоть до того, что курьер от лаборатории может взять парафиновый блок у вас, либо вы его можете отправить в лаборатории. Как именно можно отправить, вам разъяснят в лаборатории.

Большинство исследований, которые проводят такие независимые лаборатории, проводятся на базе крупных клиник и НИИ Москвы и Санкт-Петербурга.

Хорошо зарекомендовала себя лаборатория 62 больницы города Москвы.

Молекулярная генетика в клинической онкологии сейчас активно развивается, однако, некоторые виды исследований, например, определение уровня PDL у нас в стране можно выполнить только в трех центрах, либо за границей.

Молекулярно генетические анализы и таргетная терапия – современные методы диагностики и лечения рака

Источник: http://www.onkolog-rf.ru/molekulyarno-geneticheskij-metod

Наследственные формы рака

Исследование открыло не генетический механизм развития рака

Наследственные формы рака – разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития.

Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии.

Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.

Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний.

Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена.

Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.

Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака.

В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы.

Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии, пульмонологии, эндокринологии и других областей медицины.

Причины возникновения наследственных форм рака

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению.

Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака.

Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических.

При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% – генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

  • Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
  • Склонность к множественному поражению различных органов
  • Двухсторонние неоплазии парных органов
  • Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

  • Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
  • Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
  • Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены.

Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма.

Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме).

Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников, рак матки и рак молочной железы.

При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций.

Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.

Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2.

Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы.

Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.

Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета. Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.

При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля.

По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации.

Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.

Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки, передающийся по аутосомно-доминантному типу.

Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6.

Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.

Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности.

Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию, гастроскопию, УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин).

При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию, а субтотальную колэктомию.

Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC.

Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%.

У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС, новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы. Всем больным проводят ежегодную колоноскопию.

При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия.

Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена. Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника.

Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака, опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ.

При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.

Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1.

Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%.

Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию. При других синдромах осуществляют регулярные обследования.

Другие наследственные формы рака

Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.

Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза.

Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.

Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы.

Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия.

В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы.

Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования.

В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/oncologic/hereditary-cancer

Генетический анализ на рак. насколько ему можно доверять?

Исследование открыло не генетический механизм развития рака

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата.

Источник: http://ivotel.ru/stati/geneticheskij-analiz-na-rak-naskolko-emu-mozhno-doveryat.html

Генетический анализ на рак

Исследование открыло не генетический механизм развития рака

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Получите цены Минздрава Израиля

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов.

Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли.

В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента.

Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2.

Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников.

Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком.

Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию.

Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат.

Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет.

Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности.

И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Источник: https://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.