Семейная гиперхолестеринемия – описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Содержание

Гиперхолестеринемия: особенности течения и лечения

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Серьёзные отклонения от нормального показателя холестерина называют гиперхолестеринемией. Распространённость патологии достаточно высокая: в определённых странах болезни подвержено практически 50% населения.

Такое состояние крайне опасно для здоровья и становится причиной развития тяжёлых патологий сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и многих других.

Чтобы избежать осложнений гиперхолестеринемии, нужно как можно скорее приступать к лечению и строго следовать рекомендациям специалиста.

Что представляет собой гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия — это повышенный уровень липидов в крови, который возникает вследствие избыточного его попадания в кровь и невозможности организма справиться с таким количеством жира.

Это нарушение также носит название гиперлипопротеинемия и дислипидемия.

При повышении холестерина происходит уплотнение стенок сосудов и артерий, они значительно сужаются, нарушая кровообращение, что приводит к крайне опасному состоянию.

Гиперхолестеринемия приводит к такому опасному осложнению, как атеросклероз

В группу риска входят пациенты:

  • с нарушениями работы почек;
  • с избыточным весом;
  • злоупотребляющие жирной и калорийной пищей;
  • регулярно испытывающие стрессовые состояния;
  • больные сахарным диабетом.

Причины и формы

По механизму развития патологию подразделяют на несколько форм:

  1. Наследственная (первичная). Выделяют гомозиготную гиперхолестеринемию, когда человек получает заболевание по наследству от обоих родителей, и гетерозиготную, когда недуг передаётся от матери или отца.
  2. Вторичная. Является следствием некоторых болезней и состояний организма, в частности:
    • сахарного диабета;
    • болезней печени с нарушением оттока желчи;
    • гипертонии;
    • гипотиреоза.
  3. Алиментарная. Развивается из-за неправильного питания, при чрезмерном потреблении жиров животного происхождения. Выделяют два вида алиментарной гиперхолистеренемии:
    • транзиторная, при которой холестерин повышается через несколько часов после приёма большого количества жирных продуктов;
    • постоянная, когда такой сбой происходит при регулярном нарушении режима питания.

К факторам, влияющим на повышение уровня холестерина, относят:

  1. Сидячий образ жизни.
  2. Регулярные стрессовые ситуации.
  3. Несбалансированное питание.
  4. Вредные привычки.
  5. Приём некоторых лекарственных препаратов.

Признаки

Симптомы гиперхолестеринемии на раннем этапе практически не наблюдаются. С развитие болезни возможны такие внешние проявления:

  1. Значительная отёчность, бугристые образования в области сухожилий рук и ног.
  2. Заметные образования и пятна желтоватого цвета на веках глаз.
  3. Серый ободок на роговице.

При длительном течении симптоматика приобретает ярко выраженный характер. В этом случае гиперхолестеринемия проявляется развитием атеросклероза:

  • возникает нарушение кровообращения, в частности в нижних конечностях;
  • на сосудах отмечается образование бляшек;
  • происходит сужение сонных артерий;
  • наблюдается ухудшение памяти, головные боли;
  • диагностируются проблемы с мозговым кровообращением.

С возрастом риск развития гиперхолестеринемии увеличичвается

Тяжёлая стадия нередко приводит к инсульту.

При сахарном диабете уровень холестерина зависит от показателя глюкозы. При резком скачке сахара в крови нарушается обмен веществ, что вызывает значительное повышение холестерина. У пациентов фиксируют такие симптомы:

  • выраженные узловые образования на коже рук, стоп, ягодицах;
  • развитие липидного некробиоза;
  • повышенное артериальное давление;
  • одышку;
  • нарушение сердечного ритма;
  • сбои в памяти.

Заболевание может диагностироваться и у детей, отёчность ахилловых сухожилий — характерный признак высокого холестерина у малышей. У беременных, как правило, такое состояние — временное явление. Оно нормализуется после рождения ребёнка.

Основные этапы диагностирования:

  1. Первоначальная проверка основывается на жалобах больного и внешнем осмотре пациента.
  2. В дальнейшем для выяснения имеющихся патологий и воспалительных процессов сдают общий анализ крови и мочи.

    Для выявления гиперхолестеринемии проводят анализ крови

  3. Назначают биохимический анализ крови, при помощи которого определяют норму сахара, белка и мочевой кислоты.
  4. Проводят липидограмму — по крови вычисляют показатель холестерина.

    Липидограмма является ведущим диагностическим методом при гиперхолестеринемии.

В качестве дополнительного тестирования рекомендовано проведение иммунологического исследования, а также генетическое обследование родственников пациентов для выяснения возможной причины болезни.

Лечение

Лечение дислепидемии включает:

  1. Сбалансированное и правильное питание.
  2. Контролирование веса.
  3. Занятия умеренными физическими упражнениями.
  4. Приём медикаментозных средств.
  5. Отказ от алкоголя и табака.

Диета

Очень важно обратить внимание на нормализацию питания. Такое мероприятие подразумевает исключение из рациона пищи с большим количеством жиров, мучных изделий, сливочного масла, также желательно отказаться от кофе, это значительно поможет понизить отложение холестериновых бляшек.

В ежедневное меню нужно ввести:

  • большое количество овощей, фруктов, бобовых, орехов;
  • каши;
  • нежирные молочные продукты;
  • рыбу.

Обратите внимание! Лучше всего, чтобы блюда были отварными, запечёнными или приготовленными на пару.

Запрещённые продукты — галерея

Кофе Сливочное масло Выпечка Жирные блюда

Медикаментозная терапия

Среди медикаментозных средств специалисты назначают:

  1. Статины (Розувастатин, Ловастатин, Крестор) — эффективно борются с холестериновыми отложениями.
  2. Фибраты (Фенофибрат, Липантил, Гемфиброзил, Безамедин) – препятствуют атеросклерозу.

    При гиперхолестеринемии врачи нередко назначают рыбий жир в качестве источника Омега-3-полинасищенных жирных кислот

  3. Омега-3-полинасищенные жирные кислоты (льняное масло, рыбий жир, Омакор, Линетол) — нормализуют сердечный ритм, понижают триглицериды, укрепляют защитные силы после инфаркта миокарда и инсульта.
  4. Ингибиторы (Липобон, Гуарем, Эзетрол) — задерживают всасывание холестерина в кишечнике.

В тяжёлых случаях используют методы, которые изменяют свойства крови при помощи специальных приборов.

Важно! При понижении холестерина, связанного с сахарным диабетом, больному в обязательном порядке необходимо следить за уровнем глюкозы, соблюдать строгую диету и режим дня, вести здоровый образ жизни.

ЛФК

Посильные физические нагрузки также важны при гиперхолестеринемии. Они подбираются индивидуально для каждого пациента с учётом состояния его здоровья и всех сопутствующих недугов.

Народные средства

Изменить уровень холестерина в случае нетяжёлой формы можно и при помощи народных рецептов. Например, эффективное средство при понижении холестерина — липа. Измельчённые в порошок цветы нужно принимать по 10 г 3 раза в день, запивая водой, на протяжении месяца. Затем необходимо сделать перерыв на одну-две недели, после чего повторить терапевтический курс.

Прогноз и возможные осложнения

Прогноз по поводу данного нарушения во многом зависит от скорости развития патологии.

Если заболевание выявлено на ранней стадии и нет тяжёлых осложнений, должная терапия и соблюдение всех требований врача значительно улучшают качество жизни пациента.

В запущенном случае возможно развитие атеросклероза аорты, сосудов головного мозга и сердца. Такое состояние крайне опасно, оно приводит к возникновению тромбов, инсульту и даже летальному исходу.

Профилактика

Профилактика заболевания поможет защитить организм от нарушений, которые вызывают повышение холестерина. Рекомендуют соблюдать следующие правила:

  1. Контролировать вес.
  2. Избегать жирной пищи, включать в рацион побольше овощей и фруктов.
  3. Отказаться от вредных привычек.
  4. Регулярно проверять уровень сахара в крови.
  5. Заниматься посильными физическими упражнениями.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Вести наблюдение за АД.
  8. Вовремя лечить сопутствующие заболевания, в том числе и те, что могут провоцировать повышение уровня холестерина.

Что такое гиперхолестеринемия — видео

Гиперхолестеринемия хоть и считается серьёзным нарушением в организме, но при своевременном диагностировании и соблюдении рекомендаций врача у больного есть все шансы вести полноценную жизнь.

Источник: https://lechenie-diabet.ru/giperholesterinemiya-osobennosti-techeniya-i-lecheniya.html

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно.

Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП.

Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда.

Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек.

Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов.

При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов.

В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов.

ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве.

Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты.

Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически.

Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных.

Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях.

Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок.

В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года.

ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют.

В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии.

Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно.

Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/familial-hypercholesterolemia

Наследственное нарушение метаболизма холестерина

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Как известно, неправильный образ жизни и несбалансированное питание может привести к повышению уровня липидов, в том числе холестерина, в крови человека.

Однако иногда это может быть связано с нарушением его метаболизма вследствие особенностей генома, который унаследован человеком от родителей. В таких случаях говорят о наследственных нарушениях обмена липидов.

К таким заболеваниям относится гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.

Наследственные нарушения происходят вследствие расстройства отдельных генов, кодирующих ферменты, которые обеспечивают преобразование одних веществ в другие

При этом наблюдается аномально высокие уровни липопротеидов или липидов в крови больного человека. Актуальность этого вопроса обоснована тем, что подобного рода заболевания встречаются в популяции достаточно часто.

Однако многие пациенты не уделяют им должного внимания или вообще не знают о наличии у себя подобных нарушений.

При этом установлено, что высокие уровни свободных липидов или их транспортных форм (липопротеидов) является предиктором к развитию множества заболеваний, которые могут значительно снижать качество жизни этих пациентов или приводить к их смерти.

Сердечно-сосудистая система больше других подвержена патологическому воздействию врожденных нарушений метаболизма липидов, Такое нарушение играет большую роль в развитии атеросклероза, который может приводить к развитию:

  • Артериальной гипертонии.
  • Гипертрофии сердца.
  • Сердечной недостаточности.
  • Ишемической болезни сердца.
  • Инфарктов.

Нарушение в генах, приводящие к развитию гиперхолестеринемии

О гетерозиготной форме гиперхолестеринемии говорят, когда генные нарушения затрагивают только один из двух возможных аллелей, а о гомозиготной – если нарушение наблюдается в обоих аллельных генах, кодирующих определенный признак. Обычно гомозиготные формы врожденных заболеваний протекают гораздо тяжелее, так как при этом происходит полное нарушение функционирования определенных клеточных механизмов.

При семейной гиперхолестеринемии наблюдается генетический сбой в синтезе клеточных рецепторов для липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это белок, который отвечает за поглощение клеткой ЛПНП, богатых холестерином, для последующей утилизации.

Роль рецепторного белка и патогенез гиперхолестеринэмии

Роль рецепторного белка в общем метаболизме липидов крайне высока — примерно 70% от всего объема холестерина поглощается именно путем взаимодействия с этим белком.

Однако, если он синтезируется в недостаточных количествах, то печень «упускает» большую часть холестерина, не поглощая его.

В результате этого увеличивается его уровень в крови, он начинает проникать в стенку сосудов путем неспецифичного поглощения, что приводит к развитию липидных пятен. В дальнейшем активируется миграция иммунных клеток в эти области.

Транспорт триацилглицеридов и холестерина

Там они превращаются в пенистые клетки, поглощая излишний холестерин, и выделяя биологически активные вещества, способствующие миграции и активации гладкомышечных клеток. Те, в свою очередь, стимулируют процессы синтеза и отложения коллагена, в результате чего происходит фиброз сосудистой стенки, и артерии теряют свою эластичность.

Вместе с тем, продолжается процесс отложения холестерина в месте поражения, что приводит к росту атеросклеротической бляшки, из-за чего просвет сосуда значительно уменьшается.

В результате развивающегося атеросклероза общий уровень кровотока в определенных сосудистых бассейнах снижается (чаще всего поражается бассейн коронарных артерий, а также сосудов головного мозга, сосудистое русло конечностей страдает реже). Эта цепочка событий может происходить из-за переизбытка холестерина в результате неправильного питания, так и из-за того, что у человека наследственная патология рецепторов ЛПНП.

Клиническая картина

Сама по себе гиперхолестеринемия семейная практически не имеет специфических клинических проявлений. Все симптомы, как правило, связаны с развитием атеросклеротического поражения сосудов.

В результате этого у пациентов чаще всего наблюдается ишемическая болезнь сердца, которая проявляется снижением толерантности к физическим нагрузкам.

Пациенты жалуются на приступы давящей загрудинной боли, возникающие после физической нагрузки, и исчезающие в состоянии покоя. Также неприятные ощущения пропадают после приема нитроглицерина под язык.

У таких больных довольно часто развиваются ксантомы, представляющие собой группы фагоцитов богатых жировыми включениями, в том числе холестерином, расположенные в клетках кожи. Они выглядят как плотные новообразования неправильной формы, возвышающиеся над уровнем кожи. Кожные покровы над ними могут быть как нормального цвета, так и потемневшими либо красноватыми.

Главное, чем гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия отличается от гомозиготной формы, это выраженностью. Если пациент имеет два аллеля с мутантными генами, то патология развивается гораздо быстрее, и проявляется уже в детском возрасте. В то же время, у гетерозигот течение заболевания обычно легче, и болезнь долгое время может оставаться скрытой.

Диагностические критерии

Основным методом, позволяющим выявить нарушение метаболизма липидов, является биохимический анализ крови. С его помощью можно обнаружить значительное повышение уровня липопротеинов низкой плотности. Однако данная методика не позволяет точно поставить диагноз врожденной гиперхолестеринемии, а лишь дает основание заподозрить данную патологию.

Наиболее точный метод — генетический анализ, который подтвердит наличие изменений в двух аллелях генов, отвечающих за синтез рецепторов для ЛПНП.

Другой вариант верификации это обнаружение повышенного уровня ЛПНП у двух родителей, которые уже имеют подтверждаенный диагноз семейной гиперхолестеринемии.

Важнейшей задачей на сегодняшний день является профилактика тяжёлых осложнений

В ходе обследования необходимо также оценить состояние всех органов и систем, которые могут страдать из-за атеросклероза, что позволит оценить распространенность и стадию процесса.

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда.

Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда – даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией.

Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев.

Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет).

В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее.

Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов.

Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией.

Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза.

Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий уровень холестерина в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.

Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Симптоматика

Долгое время патология может протекать бессимптомно. Человек чаще всего узнает о заболевании только по результатам исследования крови на биохимию. При семейной гиперхолестеринемии уровень липидов в анализе резко повышен.

Характерным симптомом болезни является появление отложений холестерина (ксантом) на сухожилиях. Они выглядят как бугорки на локтях, коленях, ягодицах и пальцах. Это приводит к воспалению суставов и сухожилий. Такие проявления патологии при гетерозиготной форме заболевания возникают в возрасте 30-35 лет.

При гиперхолестеринемии гомозиготного типа ксантомы могут обнаруживаться уже в детском возрасте. Отложения холестерина обнаруживаются не только в сухожилиях, но и на роговице глаза.

У больных часто наблюдается линия серого цвета вокруг радужки глаза. Она имеет форму полукольца. Такой признак гиперхолестеринемии врачи называют “старческой дугой”.

В раннем возрасте у человека могут появляться боли в области сердца. Это является признаком ишемии. Из-за закупорки сосудов холестериновыми бляшками ухудшается питание миокарда.

Могут также наблюдаться приступы головной боли и головокружения. Нередко у больных возникает стойкая артериальная гипертензия. Из-за патологических изменений в сосудах нарушается церебральное кровообращение.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия – это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают генетический анализ крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии.

Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго.

Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

Также пациентам рекомендуется включать в рацион следующие продукты:

  • рис;
  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.

Эти блюда содержат вещества, которые снижают холестерин.

Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • “Симвастатина”.
  • “Ловастатина”.
  • “Аторвастатина”.

Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, “Холистирамин” или “Клофибрат”, а также “Никотиновую кислоту”.

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Прогноз

Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

Проявление наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия - описание и признаки заболевания, диагностика, способы лечения и осложнения

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Впервые данная патология как самостоятельная болезнь была выявлена в начале XX века. Наследственная гиперхолестеринемия вызывает необратимую мутацию в генах липидов, в результате чего и повышается их уровень.

Патология является очень опасной, так как у больных отмечается достаточно раннее по возрасту и агрессивно-скоротечное развитие такого заболевания, как атеросклероз, а нарушенный метаболизм липидов приводит к ранним инфарктам, инсультам и повышает риск внезапной ранней смерти. Нарушения и риск передаются в семьях из поколения к поколению и усугубляются провоцирующими заболевание внешними и внутренними факторами.

Развитие патологии зависит от пола больного, его образа жизни, пристрастия к злоупотреблению курением и алкоголем, а также от уровня и частоты физической активности.

Например, у курящих больных патология приводит к развитию эндартериита, который становится причиной нарушения кровоснабжения нижних конечностей.

Немного реже от нарушений страдают артерии головного мозга, но заболевание патологически влияет и на кровоснабжение верхней части тела человека, что приводит к развитию ишемических инсультов.

Формы семейной гиперхолестеринемии

Классификация патологии проводится по типу наследования заболевания и тяжести его клинических проявлений, симптомы которых зависят от типа патологии. Различают 2 формы патологического процесса:

  1. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — присутствует одна видоизмененная копия мутированного гена. Функциональность и количество липидов нарушено незначительно, и уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) остается низким. Патология проявляется у больных старше 35–40 лет, примерно в 40% случаев в виде сердечно-сосудистых патологий. Наиболее раннее проявление возникает уже при рождении и остается на протяжении всей жизни больного — концентрация холестерина в плазме всегда выше 95%. Позже, на втором десятилетии жизни, появляются: «старческая дуга» роговицы, ксантомы сухожилий и прогрессирующие артриты.
  2. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — генетика обоих генов необратимо мутирует, уровень ЛПНП повышен достаточно значительно, что вызывает развитие атеросклероза уже в детском возрасте. Повышенный холестерин откладывается везде — на веках, образуя ксантелазмы, в сухожилиях стоп, локтей и коленей. Нарушения касаются и аортального клапана, что проявляется болезненными ощущениями в груди, одышкой, головокружениями и частой потерей сознания. Без лечения данная форма заболевания заканчивается летальным исходом к 25–30-летнему возрасту.

Наследование патологии происходит генетическим способом: ребенок получает по одному видоизмененному гену от каждого из родителей. В семьях, где оба родителя больны, риск рождения младенца с наследственной патологией увеличивается в 2 раза.

Не следует забывать и о том, что для развития заболевания достаточно и одного мутировавшего гена. Это наиболее характерно для гетерозиготной формы патологии.

Различные типы проявления гиперхолестеринемии характерны для всех родственников — братьев, сестер, родителей и их детей, поэтому тестирование абсолютно всех членов семьи играет важную роль в достаточно раннем диагностировании патологического процесса.

Диагностические мероприятия

Обычно заподозрить развитие патологии можно по клиническим симптомам, характерным для данного заболевания. Проводятся также специальные инструментальные и лабораторные исследования — тесты на холестерин. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое тестирование.

Семейная гиперхолестеринемия относится к такому числу наследственных патологий, для которых существует специфическое комплексное лечение.

Лечение патологии

Наиболее эффективным своевременное лечение оказывается при гетерозиготной форме патологии:

  • диета (снижение приема продуктов, содержащих ненасыщенные жиры и холестерин);
  • применение лекарственных препаратов, значительно снижающих уровень холестерина;
  • нормализация оптимальной массы тела;
  • умеренная физическая активность;
  • полный отказ от злоупотребления курением и алкоголем.

Гомозиготная форма требует более серьезной терапии: так как медикаментозная терапия не дает положительного эффекта, проводится удаление ЛПНП из крови больного.

На сегодняшний день существует специально разработанная методика, направленная на вмешательство в процесс развития патологии: больному вводят препарат, действие которого заключается в увеличении ЛПНП в клетках печени, что позволяет печеночным ферментам «захватывать» и выводить холестерин из организма.

В результате концентрация патологического холестерина в крови резко снижается. Процедура очень проста в применении: препарат вводится подкожно. Частота применения данного метода — 1 раз в месяц.

Гомозиготная гиперхолестеринемия успешно излечивается при применении плазмафереза, особенно в сочетании с никотиновой кислотой и статинами.

Достаточно редко при данных формах заболевания как способ терапии применяется пересадка печени.

Учитывая, что данная патология присутствует у человека с рождения, маленьких детей наблюдают и при малейших признаках патологии сердечно-сосудистой системы лечат наиболее тщательно. Признаки атеросклероза могут проявиться в достаточно раннем возрасте, поэтому своевременное лечение гарантирует приостановку развития основного заболевания.

Постоянное лечение людей с заболеванием семейная гиперхолестеринемия также заметно уменьшает высокий процент смертности больных в раннем возрасте, нормализуя концентрацию холестерина в плазме.

Источник: https://StopHolesterin.ru/lechenie/giperholesterinemiya-po-nasledstvu.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.