Синдром Клайнфельтера – особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Синдром Клайнфельтера: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Клайнфельтера - особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт.

В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома.

Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу.

Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ.

Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано.

Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера — неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода.

Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу.

Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми.

Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме.

Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания — маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение.

Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса.

Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие — наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия.

У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез — с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении.

Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию.

Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора.

Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови.

Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» — эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство.

Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

: о синдроме Клайнфельтера



Источник: http://sindrom.info/klajnfeltera/

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Синдром Клайнфельтера - особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

 Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

АнализыРезультаты
Кариотип47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГПовышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостеронаЧаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Кариотип ХХY — синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение патологии

Синдром Клайнфельтера - особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Одним из генетических заболеваний, которое диагностируется только у представителей мужского пола, является синдром Клайнфельтера.

У мужчин с таким заболеванием может наблюдаться повышенная масса тела, высокий рост и длинные конечности, а в некоторых случаях присутствуют признаки женственности.

Основной причиной развития такой патологии является присутствие в организме лишней Х-хромосомы, то есть наблюдается кариотип ХХY.

Кариотип ХХY: особенности синдрома Клайнфельтера

Описание патологии

Из курса школьной биологии известно, что набор генов у здорового человека состоит из 46 хромосом, среди которых 22 пары называются соматическими, а 23-я считается половой, поскольку именно она определяет пол будущего ребенка.

Для женского организма характерно наличие хромосом ХХ, а для представителей мужского пола ХY. При развитии такой патологии, как синдром Клайнфельтера, наблюдается обязательное присутствие мужской Y хромосомы. Это обозначает, что, независимо от присутствия дополнительных Х хромосом, больной всегда является представителем мужского пола.

Синдром Клайнфельтера считается одним из самых распространенных генетических заболеваний, которое диагностируется у жителей планеты. Кроме этого, такое заболевание относят к третьей по распространенности патологии эндокринной системы у мужчин.

Прогрессирование этого заболевания в организме мужчин обычно приводит в врожденным нарушениям в работе репродуктивной системы.

Медицинская практика показывает, что в некоторых случаях синдром Клайнфельтера остается не выявленным. Чаще всего пациенты обращаются с жалобами на отсутствие в течение длительного времени беременности у партнерши, нарушения эрекции и развитие остеопороза, однако, основная болезнь остается не диагностированной.

Причины

Возможные причины развития патологии

Синдром Клайнфельтера относится к генетической патологии, которая не может передаваться по наследству. Это связано с тем, что пациенты с таким заболеванием являются совершенно бесплодными.

Основной причиной развития синдрома считается мутация генов, что приводит к удвоению женской половой хромосомы в коде генетического набора мужчин.

Кроме этого, можно выделить неблагоприятные факторы, воздействие которых может провоцировать развитие заболевания:

  • проживание в области, в которой наблюдается неблагоприятная экологическая обстановка
  • рождение ребенка в браке, заключенном между родственниками
  • наследование различных заболеваний генетического характера у предыдущих поколений родителей
  • возраст матери

Симптоматика

Особенностью патологии является то, что в раннем возрасте у мальчика отсутствуют какие-либо симптомы. Однако, заподозрить о развитии такой патологии можно в том случае, если у ребенка начинают проявляться некоторые психические отклонения либо наблюдаются аномалии поведения.

При прогрессировании в организме мальчика такого заболевания он может становиться:

  • агрессивным
  • слишком жизнерадостным
  • очень беспокойным
  • участвовать в антисоциальных происшествиях

В сравнении со своими сверстниками дети с синдромом Клайнфельтера значительно обгоняют в росте и выделяются своей худобой. Кроме этого, у них может наблюдаться нетипичное телосложение и слишком длинные конечности.

В подростковом возрасте может наблюдаться следующая симптоматика:

  • недостаточная растительность по всему телу, а в области лобка они начинают расти по женскому типу
  • непропорциональна фигура, для которой характерно наличие узких плеч и широких бедер
  • часто наблюдается излишняя масса тела и слабая мускулатура
  • подростки намного выше своих сверстников, а также происходит рост молочных желез
  • нарушается половая функция
  • снижение плотности костной ткани
  • нарушение развития яичек, что становится причиной бесплодия

Кроме этого, у пациентов с синдромом Клайнфельтера могут присутствовать и неспецифические симптомы:

  • постоянное ощущение тяжести в грудной клетке
  • излишнее отделение пота
  • частые головокружения, которые сменяются головными болями
  • чувство нехватки воздуха
  • скачки артериального давления

Сбои в психическом и умственном развитии у таких пациентов проявляется в следующем:

  • ребенок сильно отстает в усвоении школьной программы
  • развивается низкая самооценка, которая сопровождается ухудшением эмоционального состояния
  • ребенок часто устает
  • может возникать агрессия к окружающим людям без какой-либо на то причины

Медицинская практика показывает, что такие пациенты предрасположены к развитию различных заболеваний аутоиммунного характера, среди которых наиболее распространенными считаются красная волчанка и ревматоидный артрит.

Диагностика синдрома

Особенности исследования синдрома Клайнфельтера

Основным способом диагностики синдрома Клайнфельтера считается пренатальное исследование в виде проведения амниоцентеза либо биопсии хориона. При выполнении таких анализов производится забор образцов ткани плода, из которых в последующем извлекается ДНК и выполняется тест на наличие генетической патологии.

При наличии подозрения на развитие у ребенка синдрома Клайнфельтера проводится изучение набора хромосом и особенно это рекомендуется делать детям, у которых наблюдаются признаки умственной отсталости.

Особенностью этого заболевания является его позднее проявление, то есть вплоть до периода полового созревания у пациента может отсутствовать какая-либо симптоматика.

Несмотря на это важно как можно раньше выявить болезнь, поскольку эффективное и своевременное лечение позволит избежать развития многих осложнений. Важную роль для подтверждения диагноза играет определение хромосомного состава, то есть кариотипирование.

Прогноз при заболевании

В целом пациенты, страдающие классическим синдромом Клайнфельтера, имеют благоприятный прогноз для дальнейшей жизни и труда. При ранней диагностике заболевания, назначении эффективной заместительной терапии и проведения психологической работы удается полностью адаптировать пациента к жизни в современном обществе.

Часто легкое течение болезни диагностируется при обращении больного к специалисту по поводу бездетности. Однако, в такой ситуации прогноз не совсем благоприятный, ведь восстановить способность к оплодотворению вряд ли получится.

Однако, в последние годы благодаря развитию технологии экстракорпорального оплодотворения пациентам с синдромом Клайнфельтера удается родить здоровых детей. Такая процедура проводится путем взятия биопата яичек, из которого в последующем выделяются зародышевые клетки, и проводится подсаживание оплодотворенного эмбрион в полость матки.

На сегодняшний день диагноз «синдром Клайнфельтера» совершенно не является каким-либо приговором, ведь ранняя диагностика и проведение заместительной терапии приводят к удовлетворительному прогнозу.

Такое заболевание не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни больного.

Важно помнить, что синдром Клайнфельтеля, может провоцировать развитие нарушения психической и интеллектуальной сферы, повышенной уязвимостью пациентов и появление психологических травм.

На сегодняшний день не существует каких-либо специальных профилактических мер, которые бы позволили предотвратить развитие заболевания.

В том случае, если имеется генетическая предрасположенность к такой патологии, то рекомендуется проведение исследования генетического характера.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/kariotip-xxy.html

Синдром Клайнфельтера – тип наследования, признаки и проявления, терапия и профилактика симптоматики

Синдром Клайнфельтера - особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Клайнфельтера относится к типу патологии, которая застает пациента врасплох, проявляясь симптомами в процессе взросления мужского организма.

Часто эта неожиданность становится причиной серьезного стресса и дезориентации человека в обществе.

Современная медицина накопила значительный опыт в сфере регулирования гормонального фона, что позволяет успешно нейтрализовать симптоматику синдрома и даже решить проблему бесплодия, вызванную болезнью.

Отклонение от генетической нормы проявляющееся исключительно у мужчин, при котором в кариотипе (наборе хромосом) XY появляется дополнительная женская половая хромосома, которая вызывает синдромом Клайнфельтера.

Следствием данного заболевания становятся разнообразные нарушения эндокринного характера. Ярко симптоматика дает о себе знать в половой сфере, так как значительно снижается выработка мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не относится к редкому типу заболеваний. Патология встречается у одного мальчика из 700 родившихся и находится на третьем месте после гиперфункции щитовидной железы и сахарного диабета. При этом половина всех случаев остается не диагностированной.

Часто диагноз ставится по истечении большого количества времени, что приводит к сложностям в лечении и тяжелому протеканию болезни.

Одним из итогов становится проблема бесплодия, которая может быть решена только посредством гормональной терапии и искусственного оплодотворения.

Стандартный генетический набор человеческого организма составляет 46 хромосом, из которых 22 пары не влияют на процесс полового размножения и называются соматическими, 23-я пара называется половой и содержит в себе гены, от которых зависит пол ребенка.

Мужчины являются носителями пары половых хромосом ХУ, женщины ХХ. Синдром Клайнфельтера характеризуется обязательным присутствием определяющей мужской У-хромосомы и дополнительной одной или нескольких женских Х-хромосом.

Классические случаи синдрома Клайнфельтера представлены следующими вариациями хромосом:

  1. 47, ХХУ (самый часто диагностируемый);
  2. 48, ХХХУ;
  3. 49, ХХХХУ.

Помимо перечисленных разновидностей к данной патологии относят кариотипы, которые включают в свой набор наряду с дополнительными Х хромосомами, ещё одну лишнюю У хромосому (48, ХХУУ). Список проявлений синдрома Клайнфельтера исчерпывается случаями мозаичного (генетически различного) кариотипа, когда часть клеток содержит стандартный хромосомный набор, а часть – измененный (46, ХУ/47, ХХУ).

Клинические проявления­

Патология в большинстве случаев дает о себе знать только после завершения процесса полового созревания, что обуславливает поздние сроки ее диагностирования.

При этом врач способен заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера на ранних этапах полового развития, что объясняется наличием у патологии перечня характерных проявлений.

В более раннем возрасте болезнь также сопровождают отдельные признаки, которые могут натолкнуть доктора на мысль о наличии данного недуга. К таковым относится относятся особый тип телосложения: высокий рост, высокая талия и длинные ноги.

Интенсивное увеличение роста отмечается в период 5-8 лет, а средний его показатель у взрослых пациентов равен примерно 180 см. Пубертатный период ознаменовывается формированием характерных для болезни пропорций: ноги длиннее туловища, рост выше, чем у сверстников.

Отдельные пациенты испытывают трудности в учебе и формулировании мыслей. Существует заблуждение, что до периода полового созревания пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют уменьшенный по сравнению со здоровыми детьми объем яичек.

Современные исследования опровергли это утверждение.

Распространенным проявлением болезни является увеличение объема грудных желез (гинекомастия) уже подростковом возрасте. Увеличение груди в период полового созревания это типичная ситуация для 60-75 % всех подростков.

Данное состояние проходит само по себе в течение двух лет у всех детей, за исключением пациентов с синдромом Клайнфельтера. Гинекомастия остается на всю жизнь, имеет двусторонний характер.

Одним из типичных признаков считается наличие плотных, небольшого размера яичек (встречается не у всех пациентов).

По сформировавшемуся кариотипу определяются симптомы болезни. Мозаичная форма не отличается от классической, но при ней пациент может иметь детей, хотя его репродуктивная функция сильно ограничена. Степень выраженности зависит от дополнительных хромосом в генном коде:

Кариотип

Симптомы проявления заболевания

48 XXYY

Высокий рост (более 182 см), агрессивность, снижение интеллекта, дисфория (болезненно пониженное настроение), склонность к депрессиям, замедленная речь, нарушение потенции, пониженный иммунитет, евнухоидизм (недоразвитость половых желез), остеопороз (хрупкость костной ткани), мышечная слабость.

48 XXXY

Высокий или средний рост, глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица, пятый палец имеет клиновидную форму, апатия, снижение интеллекта и либидо, дефицит массы тела (дистрофия).

49 XXXX

Практически плоская переносица, микроцефалия (маленький размер головы), глазной гипертелоризм, узкие глазные щели, искривление формы стоп, коленных суставов, аномалия развития рук, агрессивность, вспышки гнева, оволосение по женскому типу.

Причины синдрома Клайнфельтера

Болезнь Клайнфельтера является генетической патологией, которая при этом редко передается по наследству, потому что большинство больных бесплодны.

Заболевание возникает при нарушении расхождения хромосом, когда формируются яйцеклетки и сперматозоиды. В три раза чаще встречаются нарушения в яйцеклетках.

На ранней стадии эмбриогенеза (процесс развития плода) возникает патология деления клеток, поэтому не все клетки пациента нормальные по кариотипу.

До сих пор плохо изучены причины нерасхождения половых хромосом и сбои развития клеток. Основными факторами риска появления мутации генов (удвоение или утроения женской хромосомы при мужском кариотипе) являются неблагоприятная экологическая обстановка проживания, брак с близкими родственниками, наличие внутриутробных патологий в предыдущих поколениях.

Диагностика

Во многих странах диагностика синдрома Клайнфельтера проводится еще до рождения ребенка, т.к.

многие женщины позднего детородного возраста проходят генетическое пренатальное (предродовое) обследование ввиду повышенного риска генных мутаций. Нередко обнаружение данной патологии приводит к прерыванию беременности.

В России такой анализ кариотипа проводится крайне редко. Симптомы болезни обнаруживаются в период полового созревания.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводится лабораторный анализ крови для определения уровня тестостерона. Параллельно проводится дифференциальная диагностика с прочими заболеваниями, характеризующимися проявлением андрогенной недостаточности.

Отличить синдром нужно от резко повышенной концентрации гонадотропинов (гормонов передней доли гипофиза) в крови – первичного гипогонадизма. Из дополнительных мер диагностики используют УЗИ (ультразвуковое исследование) и КТ (компьютерную томограмму).

Целью лечения синдрома Клайнфельтера являются восстановление сексуальной функции, нормального уровня тестостерона и ликвидация нарушений метаболизма.

При клинически выраженных симптомах патологии пожизненно проводится заместительная терапия препаратами тестостерона.

Это помогает улучшить внешний вид и самочувствие пациента, вернуть ему нормальную половую жизнь, предупредить развитие остеопороза и купировать мышечную слабость.

В лечении используются гормоны: смесь эфиров тестостерона в масляном растворе (инъекции 2-3 раза в месяц) или ундеканоат тестостерона (препарат-депо с продолжительным действием – инъекции делаются каждые три месяца). Гормонолечение нужно принимать при наличии лишних Х-хромосом на постоянной основе. При гинекомастии показана мастэктомия – это хирургическая операция по коррекции объема грудной железы.

Для профилактики сопутствующих сахарного диабета второго типа и ожирения больным показано соблюдение диеты.

Мониторинг пациентов проводится каждые 6-12 месяцев, включает в себя общий анализ крови, оценку уровня гематокрита и гемоглобина, гормональный анализ крови на определение уровня тестостерона и лютеинизирующего гормона (за 1-2 дня до предполагаемой инъекции лекарства), денситометрию – определение минеральной плотности костной ткани.

По данным исследований, введение инъекции сперматозоида от больного в женскую половую клетку может привести ее к оплодотворению. Это говорит о том, что есть надежда на присутствие здоровых зародышевых клеток в яичках у пациентов.

Это может использоваться при применении метода искусственного оплодотворения – некоторые случаи были удачными. Прогноз для пациентов с подобным заболеванием благоприятен.

Ранняя заместительная терапия и психологическая работа помогает больным адаптироваться к условиям общества.

Источник: https://vrachmedik.ru/1000-sindrom-klajnfeltera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.