Синдром Олбрайта – описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Содержание

Синдром Олбрайта Маккьюна – симптомы, признаки и проявление болезни, методы коррекции и прогнозы

Синдром Олбрайта - описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена.

У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

  • Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
  • Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
  • Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон.

Больному назначаются анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин).

Чтобы подтвердить диагноз, проводится тест на уровень фосфатов и цАМФ, для чего в кровь больного вводится 200 единиц паратгормона и через четыре часа проводится анализ мочи.

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта».

Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей.

Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Лечение синдрома Олбрайта

Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер, и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку.

Больному назначают препараты кальция в суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина D в объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.

Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.

Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва.

Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов (веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела.

Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.

Фото людей с синдромом Олбрайта

Источник: https://vrachmedik.ru/1277-sindrom-olbrajta.html

Синдром Олбрайта: причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта - описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов.

Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ).

Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме Олбрайта Заболевание проявляется низкорослость Лунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни.

Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой.

Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше).

Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей.

Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям.

В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту.

Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз.

Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

  • Оксидевит;
  • Кальцитриол;
  • Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием.

Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв.

При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия.

Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

  • бобы;
  • миндаль;
  • чечевицу;
  • укроп;
  • сметану;
  • молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта.

Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная.

Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/sindrom-olbrajta-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Олбрайта - описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения.

Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии.

При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Этиопатогенетические факторы

Этиология и патогенез патологии в настоящее время до конца не изучены. Предполагают, что синдром Олбрайта — результат спонтанных мутаций, возникающих беспричинно.

У больных обнаруживают единичные дефекты генов в некоторых клетках организма. Выраженность клинических признаков патологии зависит от количества клеток, имеющих мутировавший ген.

Подобные мутации случаются на постзиготной стадии эмбрионального развития, и не передаются по наследству.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

  • врожденные аномалии гипоталамуса,
  • психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
  • эндокринопатии,
  • гиперостоз основания черепа,
  • преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

  1. повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
  2. дефект циторецепторов эпителия,
  3. нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной.

Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции.

Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Сопутствующие заболевания и осложнения

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

  1. Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
  2. Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
  3. Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Лечение

Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

  1. препараты кальция — «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
  2. препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником — «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
  3. средства, содержащие витамин Д — «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
  4. антиандрогены — «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
  5. препараты прогестерона — «Утрожестан», «Дюфастон»;
  6. лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы — «Тиамазол», «Мерказолил»;
  7. средства, уменьшающие синтез кортизола — «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
  8. препараты, подавляющие выработку гормона роста — «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
  9. ингибиторы ароматазы — «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
  10. противосудорожные препараты — «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.

: носительница синдрома Олбрайта о своем заболевании

Источник: http://sindrom.info/olbrajta/

Синдром Олбрайта – описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Синдром Олбрайта - описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству.

Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза.

Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

  1. Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
  2. Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
  3. Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

  1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
  2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
  3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
  4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
  5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
  6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания.

Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз.

Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Проведение диагностики

Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины.

При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген.

Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.

Методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники.

Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер.

Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Использование медикаментов

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

  1. Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
  2. Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
  3. Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

Источник: https://zdorovo.live/gormony/sindrom-olbrajta-opisanie-i-prichiny-zabolevaniya-diagnostika-sposoby-lecheniya-i-vozmozhnye-oslozhneniya.html

Синдром Олбрайта: классификация болезни, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта - описание и причины заболевания, диагностика, способы лечения и возможные осложнения

Гены — источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ.

Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей — ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем.

К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется.

В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора.

Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

  • является строительным материалом для костей;Кальций — основной строительный элемент костной ткани
  • обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;Кальций — один из участников мышечного сокращения
  • участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
  • является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

  1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
  2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

  • болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза
  • болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
  • псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона. В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

  • мышечные судороги;
  • нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
  • усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание — пубертат — вследствие высокой активности половых гормонов.

Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры — опистотонуса.

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

  • объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
  • неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
  • осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови
  • биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
  • проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
  • рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)
  • компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;В области базальных ядер часто откладывается кальций
  • ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
  • УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипопаратиреозом;
  • синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь
  • несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

  • нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
  • восстановление нормальной структуры костной ткани;
  • профилактика приступов судорог;
  • предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

  • Кальций Д3;
  • Оксидевит;
  • Кальцитрин.

Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:

  • бобы;
  • соя;
  • зелёный горошек;
  • чечевица;
  • миндаль;
  • кресс-салат;
  • сельдерей;
  • цветная капуста;
  • укроп;
  • базилик;
  • молоко;
  • йогурт;
  • сметана.

Продукты с высоким содержанием кальция — фотогалерея

Бобы отличаются высоким содержанием кальция Соя — чемпион среди бобовых культур по содержанию кальция (277 мг на 100 г) Кресс-салат — зелень с высоким содержанием кальция (81 мг на 100 г) Сельдерей используется для приготовления овощных салатов Базилик рекомендуется использовать в качестве приправы Кисломолочные продукты содержат много кальция

Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:

  • зёрна кунжута;
  • морская рыба;
  • яичный желток;
  • сыр;
  • миндаль;
  • фисташки;
  • нут;
  • кедровые орехи;
  • арахис;
  • грецкий орех.

Продукты с высоким содержанием фосфора — фотогалерея

Морская рыба — источник большого количества фосфора Употребление яичных желтков при патологии необходимо ограничить Не рекомендуются при псевдогипопаратиреозе и фисташки От нута при болезни Олбрайта лучше воздержаться Грецкие орехи отличаются высоким уровнем фосфора

Оперативное вмешательство

Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:

  • при наличии камней в почках необходимо их удаление путём открытого вмешательства через разрез в поясничной области или при помощи ультразвука (литотрипсия);Камни в почках — повод для хирургического вмешательства
  • при переломах требуется фиксация отломков костей при помощи штифтов, винтов и других металлических конструкций (остеосинтез);
  • при блокаде оттока мочи из почки конкрементом используется создание искусственного пути при помощи специальной трубки — нефростомы;
  • при гнойном воспалении очагов скопления кальция в подкожной клетчатке и мышцах практикуется вскрытие гнойников и создание путей для оттока гноя.

Физиотерапия

Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:

  • при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
  • при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
  • для заживления переломов.

Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:

  • ультразвуковая терапия — отлично снимает воспалительные явления;
  • лазеротерапия — ускоряет заживление тканей;
  • магнитотерапия — улучшает кровоток в тканях;Магнитотерапия отлично снимает воспалительные явления
  • дециметровая терапия — ликвидирует симптомы воспаления;
  • грязелечение — ускоряет процесс срастания переломов и образования костной мозоли.

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

  • тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
  • жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца
  • потери зрения;
  • хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.