Скрининг новорожденных: сроки и результаты

Содержание

Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

Скрининг новорожденных: сроки и результаты

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного.

Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Как берут кровь на скрининг?

Забор образцов крови

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь.

Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) – это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу.

При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы.

Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем.

В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз – как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз – заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете – полное ограничение продуктов, содержащих белок – мясные, рыбные, молочные продукты и др.

Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Где и когда можно узнать о результатах скрининга новорождённого?

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка.

Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ».

Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

© Copyright: kukuzya.ru

Источник: https://www.kukuzya.ru/page/skrining-novorozhdennyh-pyatochnyy-test

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных: сроки и результаты

Скрининг новорожденных – это специальные клинические, биохимические и инструментальные методики по «отсеиванию» детей, имеющих риск генетических заболеваний. Эти методы позволяют выявить заболевания, передающиеся по наследству, врожденные заболевания, а также выявить носителей патологии.

информацияМедицинский скрининг новорожденных обнаруживает тяжелые болезни обмена и способствует незамедлительному началу их лечения.

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

  • фенилкетонурия;
  • врожденный гипотиреоз;
  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

  • обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
  • правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
  • соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
  • обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

  • Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
  • Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
  • Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
  • Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
  • Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Выявляемые заболевания у новорожденных

Рассмотрим более детально наследственные заболевания, подлежащие неонатальному скринингу.

Фенилкетонурия

Это патология обмена веществ, при которой отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет незаменимую в организме человека аминокислоту под названием фенилаланин.

опасноВ случае если вовремя не распознать заболевание, это вещество скапливается в головном мозге и в дальнейшем приводит к психоэмоциональной и интеллектуальной недоразвитости.

В среднем ФКУ случается в соотношении примерно один случай на 10 000 детей.

Для лечения заболевания новорожденным назначают такие адаптированные смеси, которые удовлетворяют потребность ребенка в необходимой норме белка. Затем дети придерживаются строгой безбелковой диеты до периода полового созревания. Если своевременно распознать патологию, ребенок будет расти и развиваться полноценно, без нарушений интеллектуальных возможностей.

  • При скрининге новорожденных допустимым уровнем фенилаланина в крови является 2 мг%.
  • Если концентрация превышает 2 мг%, то это может свидетельствовать о недуге. В таких случаях необходимо провести вторично анализ и в кратчайшие сроки доставить тест-бланк в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если при вторичном обследовании уровень фенилаланина выше нормальных показателей, то ребенок в сжатые сроки направляется в клинику на дообследование.
  • При показателях фенилаланина в пределах 8 мг% ребенку выставляется заключение: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), и малыш наблюдается в медико-генетической консультации с последующим ежемесячным контролем фенилаланина крови до 1 года, а затем один раз в 3 месяца.
  • Если же уровень превышает 8 мг%, ребенок госпитализируется в стационар для того, чтобы перевести его на специальную диету и решить вопрос о дальнейшем вскармливании в домашних условиях.

Гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Гипотиреоз представляет собой нарушение анатомии щитовидной железы, а также изменения в ее нормальном функционировании в виде дефекта выработки гормонов.

важноКлинически это заболевание проявляет себя: в виде задержки физического, психического, моторного развития, а также нарушениями со стороны роста скелета и процессов окостенения.

Наиболее характерными признаками этого недуга могут быть:

  • переношенная беременность;
  • крупный вес при рождении;
  • выраженная отечность лица;
  • крупный язык;
  • отеки в виде плотных валиков на конечностях;
  • грубый голос ребенка при плаче;
  • несвоевременное отхождение первородного кала;
  • длительное заживление пупочной ранки;
  • длительная и вялотекущая желтуха.

Деток, которые были рождены с массой тела менее 2000 г, обследуют дважды: на 5 сутки и в 1 месяц, потому что уровень гормона щитовидной железы у них растет более медленно, чем у детей с нормальным весом. Для этого врачом-неонатологом производится соответствующая запись в обменной карте новорожденного.

  • Допустимое значение тиреотропного гормона у ребенка до 7 дней составляет 20 мемл.
  • Дети, у которых была выявлен показатель ТТГ от 20 до 50 мемл, должны быть обследованы во второй раз. В случае если во второй раз подтверждается высокий уровень ТТГ, ребенок срочно направляется в МГК для дообследования и подтверждения или опровержения диагноза. Чем выше концентрация ТТГ, тем больше вероятность подтверждения диагноза.

В лечении врожденного гипотиреоза успешно применяют L-тироксин. Также благоприятно комплексное лечение с использованием симптоматической терапии, направленной на предупреждение и устранение анемии, признаков рахита, а также коррекция витаминного баланса малыша. Благоприятны различные техники лечебной физкультуры, массажа, а также психофармакологическая коррекция.

Муковисцидоз

информацияТяжелое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1:2500 новорожденных. У этих деток повышена активность желез с усилением вязкости вырабатываемых секретов: потовых, поджелудочного и других.

Это вызывает нарушение оттока из желез, при этом страдает нормальная деятельность органов. Заболевание протекает в виде каловой непроходимости, легочной, кишечной, а также генерализованной форме.

Скринговым исследованием для выявления у новорожденных муковисцидоза является определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в образце крови.

  • Допустимое нормальное значение ИРТ составляет 70 нг/мл, если при обследовании выявляют более высокий показатель, то проводится повторный анализ с максимально быстрой его доставкой к МГК.
  • Если при ретесте концентрация ИРТ повышена более чем на 40 нг/мл, то ребенок направляется на консультацию к генетику в 1 месяц для подтверждения диагноза. После завершения скрининга ребенок направляется к пульмонологу для уточнения тактики его дальнейшего наблюдения.

Адреногенитальный синдром

Эта патология представляет собой врожденную гиперплазию коры надпочечников, частота заболевания составляет 1:15 000. У этого синдрома есть несколько форм течения. Наиболее яркими симптомами, позволяющими заподозрить АГС, являются:

  • диарея;
  • рвота фонтаном;
  • патологическая потеря массы тела.

Важно вовремя распознать его.

В неонатальном скрининге этого синдрома производят определение 17 £-ОН-прогестерона в образцах крови. Данные анализов расшифровываются согласно сроку беременности на момент родов и массы новорожденного:

  • у доношенных детей при уровне ниже 30 нмоль/л нет оснований для беспокойства;
  • при уровне 30-90 нмоль/л новорожденного обследуют повторно;
  • при показателях 60-100 нмоль/л и отсутствии любых проявлений и симптомов АГС также проводят дополнительный повторный анализ с немедленной транспортировкой образцов крови в МГК.

Галактоземия

опасноЗаболевание, связанное с невозможностью усвоения организмом галактозы, которое протекает в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Встречается заболевание с частотой 1:20 000 новорожденных. Клинически галактоземию можно заподозрить по следующим признакам:

  • рвота;
  • понос;
  • ранний отказ от грудного молока;
  • быстрое нарастание потери массы тела (при нормальном весе на момент рождения);
  • задержка роста;
  • длительная и вялотекущая желтуха;
  • нарушение свертываемости крови;
  • снижение уровня глюкозы крови;
  • катаракта.

Неонатальный скрининг заключается в определении в биологических средах количества галактозы.

логический скрининг ребенка

информацияОсновной задачей аудиологического скрининга является отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха.

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

  • данные анамнеза матери;
  • сведения о течении беременности;
  • показатели ребенка при рождении;
  • диагноз;
  • получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

УЗИ-скрининг

информацияУльтразвуковое исследование является безопасным и достоверным. При нем не используется опасное излучение, не требуются специальные приспособления, сокращающие движения для правильной установки ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.

Наиболее важным для новорожденного является поиск заболеваний и патологических состояний, которые требуют незамедлительного начала терапии и при своевременности предпринятых мер приведут к улучшению состояния, а возможно и к полному восстановлению функции в течение нескольких месяцев.

  • Важной патологией, которая выявляется при УЗИ, является врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра. Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания. Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может быть только оперативным. УЗИ тазобедренных суставов проводят в роддоме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 недель жизни ребенка.
  • Вторым важнейшим обследованием является УЗИ головного мозга (нейросонография). Датчик аппарата направляется на родничок малыша, это дает возможность доктору изучить структуры головного мозга младенца. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и кровоизлияния в мозг.
  • УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 месяца жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.
  • УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни, а в случае подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании, это нужно сделать сразу после рождения малыша, особенно если у него имеются клинические признаки нарушения функционирования этих органов.

Источник: http://deti.baby-calendar.ru/diagnostika/skrining/

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Скрининг новорожденных: сроки и результаты

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • логический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

Источник: http://babynolog.ru/zdorove/analizy/skrining-novorozhdennyh.html

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных – это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике.

Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни.

Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.

Срок проведения скрининга у новорожденных

Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.

Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:

– проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных); – оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг); – врачебный осмотр (невролог, ортопед, окулист, хирург); – выявление генетических заболеваний (неонатальный скрининг).

скрининг

Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта.

Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. скрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет.

Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье “скрининг новорожденных” на нашем сайте.

Узи скрининг

Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов.

В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни.

Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем. УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов.

Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем.

В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.

Осмотр узкими специалистами

Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью.

Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники.

Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.

Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.

Неонатальный скрининг

Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка.

Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.

Чем раньше специалист приступит к лечению такого рода нарушений, тем проще оказывается его корректировать, дать возможность ребенку расти и развиваться нормально и не отставать от сверстников.

В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития №185 (от 22 марта), согласно которому все новорожденные дети должны быть обследованы на наличие пяти заболеваний, передающихся по наследству: – галактоземия; – фенилкетонурия; – андрогенитальный синдром; – муковисцидоз; – врожденный гипотиреоз.

Галактоземия у новорожденного

Частота возникновения этой генетической патологии – 1 случай на 50-60 тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена во время преобразования (расщепления) галактозы в глюкозу. Постепенно происходит накопление излишков галактозы в крови и тканях организма, что грозит токсическим отравлением.

Проявляется галактоземия у новорожденных желтухой, рвотой, увеличением размеров печени, вялостью мышц, судорогами. С возрастом симптомы заболевания усиливаются и проявляются ярче.

Осложнением патологии является задержка психического развития, нарушения работы нервной системы, недостаток веса, катаракта и ухудшение зрения вплоть до полной его потери, поражение печени, селезенки, плохой иммунитет. Отсутствие лечения приводит к смерти – частота составляет 75% в первый год жизни.

Главным фактором при лечении галактоземии становится подбор диеты с исключением продуктов, в которых содержится галактоза, постоянное соблюдение режима питания. Однако надо понимать, что такая мера не является лечением в полной мере, а лишь позволяет облегчить состояние больного и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия у новорожденного

На 6500 родившихся малышей приходится один случай, когда диагностируется это генетическое заболевание. При наличии данной патологии происходит нарушение метаболизма аминокислот, при котором наблюдается дефицит печеночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Большая концентрация этого вещества приводит к интоксикации.

Заболевание не опасно для жизни ребенка, но может привести к отставанию в умственном развитии, судорогам. Как и при галактоземии подбирается специальная диета с исключением токсичного компонента – фенилаланина, который содержится во многих видах белковой пищи.

Режим питания позволяет организму ребенка нормально функционировать, а в дальнейшем ничем не отличатся по развитию от сверстников.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников – 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников.

Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.

Заболевание характеризуется нарушением работы коры надпочечников, самая частая причина развития адреногенитального синдрома – дефицит фермента, участвующего в синтезе гормонов надпочечников: кортизола и альдостерона.

Эти стероидные гормоны коры надпочечников вырабатываются в меньшем количестве, зато увеличивается выработка адренокортикотропного гормона, который вызывает гиперплазию коры надпочечников и приводит к развитию адреногенитального синдрома. Заболевание встречается в трех формах.

Вирильная форма проявляется с частотой – 1 случай на 15 тысяч новорожденных, нарушения проявляются еще внутриутробно. При рождении у девочек увеличен клитор и большие половые губы слиты, что затрудняет определение половой принадлежности, у мальчиков выражен большой половой член.

Без коррекции нарушения дети претерпевают раннее половое созревание в возрасте 2 – 4 лет, имеют низкий рост. Сольтеряющая форма – 1 больной ребенок на 1200 здоровых. У детей наблюдается обильная рвота, диарея, низкое артериальное давление.

Если нарушение сопровождается существенной потерей солей, то недостаток альдостерона (основной гормон, вырабатываемый корой надпочечников) может привести к летальному исходу на фоне падения артериального давления и обезвоживания организма. Отсутствие врачебной помощи грозит смертью в первый год жизни. Гипертоническая форма встречается очень редко, проявляется андрогенизацией и артериальной гипертензией. Без лечения может привести к кровоизлиянию в мозг, нарушениям в работе сердца, почечной недостаточности, потерей зрения. Лечение – пожизненный прием гормонов.

Муковисцидоз у новорожденных

В России наблюдается у каждого 5000-ого ребенка, в европейских странах выявляется в два раза чаще – 1 больной ребенок на 2000-2500 здоровых.

Заболевание сопровождается мутацией генов, что приводит к нарушению обмена веществ, в частности хлора, что приводит к сгущению секрета всех желез, затруднению их выделению из организма.

В итоге поражаются органы дыхания, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь, вместе или по отдельности. Дети страдают бронхолегочными заболеваниями, нарушением пищеварения, плохо набирают вес до года, и их часто беспокоят боли в животе.

Методика лечения подбирается согласно существующим симптомам. Как только заболевание будет диагностировано, производится подбор ферментов, которые принимаются пожизненно с учетом увеличения возраста. Также больным показана диета. Продолжительность жизни мала, постоянно требуется приобретение дорогих медикаментов. В России больные муковисцидозом доживают в среднем до 28 лет, в Европе – до 40, в США и Канаде – 48 лет.

Врожденный гипотиреоз у новорожденного

Патологии различного характера, вызванные недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. На 4000 новорожденных приходится один случай, когда диагностируется данное заболевание.

На фоне дефицита гормонов замедляются все обменные процессы в организме. Растущий ребенок отстает от своих сверстников по физическим и нервно-психологическим параметрам, все это ведет к умственной отсталости.

Лечение заключается в приеме гормонов в виде таблеток.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Забор крови для анализа производится на 4 день, если ребенок родился доношенным, при преждевременных родах на 7-ые сутки жизни. Обычно неонатальный скрининг осуществляется в роддоме.

В ходе процедуры кровь берется из пятки, после чего наносится на специальный бланк, где расположены кружочки. Жидкость высушивается на воздухе, указываются ФИО, данные о рождении и здоровье ребенка.

Далее бланк помещают в конверт и отправляют на экспертизу в региональный медико-генетический центр. При выписке ставится соответствующая отметка о том, что обследование этого типа пройдено.

В ходе исследования взятых материалов проверяют предрасположенность ребенка на 5 генетических заболеваний. Если результат положительный, то информация передается участковому педиатру, после чего предстоит прохождение осмотра у врача-генетика для дополнительного обследования. В тех случаях, когда не удается провести консультацию, снова берется кровь, чтобы изучить ее на предмет наличия одного заболевания, тестовый бланк опять отправляют в региональный медико-генетический центр. Если результат положительный, то без обязательного посещения врача-генетика не обойтись. При переводе ребенка из роддома в стационар (больные или недоношенные малыши) забор материалов для неонатального скрининга осуществляется в стационаре, отметка делается при выписке из него. Если информация о проведении отсутствует, значит, обследование новорожденный не проходил по каким-либо причинам. Такое бывает при выписке из роддома ранее 4 суток или неимении в наличии тестовых бланков. Участковый педиатр должен рассказать родителям, как и где возможно провести неонатальный скрининг. Стоит отметить, что процедура часто позволяет выявить наличие заболевания, но не дает 100% гарантии его отсутствия. При подозрении врачом отклонений, но при отрицательных результатах обследования нет смысла противиться повторному проведению скрининга. Ребенку процедура не навредит, но позволит удостовериться, что заболевания действительно нет. *** Проведению скрининга новорожденных следует уделить особое внимание, потому что своевременное обнаружение патологии в первые месяцы жизни малыша могут помочь вовремя составить план лечения или коррекции состояния, что в свою очередь поможет малышу нормально расти и развиваться и избежать инвалидизации. Поэтому требуется обязательно пройти все скрининговые обследования, которые предписывают врачи роддома и детской поликлиники.

Последние материалы раздела:

Как вылечить кашель у ребенка быстро и эффективно

В силу анатомических особенностей строения дыхательной системы кашель у маленьких детей протекает в более выраженной форме, чем у взрослых пациентов.

Сироп Линкас от кашля для детей Зачастую маленькие дети болеют простудными заболеваниями и проблема их лечения состоит в грамотном подборе лекарственных средств и дозировке. Одним из эффективных препаратов от кашля…
Гербион для детей

Детское население часто болеет простудными заболеваниями, которые протекают на фоне температуры и кашля, поэтому для эффективного лечения основной симптоматики им требуются безопасные…

Источник: http://birth-info.ru/87/Skrining-novorozhdennykh/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.